人血漿中細胞游離的DNA(cfDNA)的片段化模式是引起人們廣泛研究的領(lǐng)域。在懷孕期間，觀(guān)察到胎兒血漿DNA(主要是胎盤(pán)來(lái)源)是線(xiàn)性DNA片段，比母體來(lái)源(主要是造血來(lái)源)DNA短。有研究報道了人和鼠血漿中存在染色體外環(huán)狀DNA(eccDNA)。但是，尚無(wú)有關(guān)孕婦血漿中eccDNA的公開(kāi)數據。

2020年1月3日，香港大學(xué)盧煜明團隊在PNAS 在線(xiàn)發(fā)表題為“Identification and characterization of extrachromosomal circular DNA in maternal plasma”的研究論文，該研究通過(guò)限制性酶或Tn5轉座酶處理后的測序，在孕婦血漿中首次鑒定了eccDNA分子。這些eccDNA分子顯示出雙峰大小分布，峰值分布在?202和?338 bp，在兩個(gè)峰的整個(gè)大小范圍內觀(guān)察到明顯的10 bp周期性，表明它們的核小體起源。此外，胎兒來(lái)源的eccDNA比產(chǎn)婦的eccDNA短。eccDNA分子總體種群的基因組注釋顯示，這些分子優(yōu)先從5‘非翻譯區(5’-UTR)、外顯子區和CpG島區生成。eccDNA的連接位點(diǎn)兩側的兩組三核苷酸重復基序支持eccDNA產(chǎn)生的多種可能模型。

這項工作強調了血漿DNA的拓撲分析，這是循環(huán)核酸研究和應用的新興方向。

來(lái)源:科技部

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