鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性血液疾病，主要發(fā)生在非洲裔人群中。它是由血紅蛋白基因突變引起的。這種突變導致紅細胞變硬，并迫使它們變成鐮刀狀。然后，這些變硬的細胞會(huì )阻塞血管，給患者帶來(lái)痛苦，有時(shí)還會(huì )導致器官損傷或中風(fēng)。

近日，兩篇發(fā)表在《新英格蘭醫學(xué)雜志》上的研究中，來(lái)自?xún)蓚€(gè)獨立的研究團隊在針對鐮狀細胞性貧血的基因療法試驗中取得了成功。

第一支來(lái)自美國、德國、加拿大和法國的研究人員組成的團隊，使用了CRISPR-Cas9基因編輯系統來(lái)提高鐮狀細胞性貧血患者胎兒血紅蛋白的產(chǎn)生。第二個(gè)團隊由來(lái)自哈佛醫學(xué)院的研究人員。他們還試圖提高鐮狀細胞貧血患者胎兒血紅蛋白的產(chǎn)量，但采用了不同的技術(shù)，即通過(guò)病毒載體導入RNA，從而改變胎兒血紅蛋白基因的表達。

這兩種新的治療方案都是臨床試驗的一部分，目的都是改變鐮狀細胞貧血的基因。在這兩組病例中，醫生們都清除了患者部分的血液干細胞，并試圖使患者體內失活的基因開(kāi)關(guān)失效。然后對該患者進(jìn)行化學(xué)療法以破壞其有缺陷的細胞，新改變的干細胞隨后被注入患者體內。隨著(zhù)時(shí)間的推移，這些干細胞生長(cháng)成正常的血細胞，使患者擺脫這種疾病帶來(lái)的痛苦。兩個(gè)團隊的試驗都取得了成功。

使用CRISPR-Cas9的團隊在大約17個(gè)月前進(jìn)行了他們的第一次試驗。到目前為止，患者還沒(méi)有表現出鐮狀細胞貧血相關(guān)的疼痛跡象。此后，其他患者也得到了相同的結果。

該研究團隊還嘗試用類(lèi)似的技術(shù)治療β-地中海貧血患者。β-地中海貧血是另一種遺傳性疾病，由于與鐮狀細胞性貧血患者大致相同的區域中的基因突變，β-地中海貧血患者幾乎不產(chǎn)生血紅蛋白。

第二個(gè)研究團隊在過(guò)去的幾年里，已經(jīng)在六名患者身上實(shí)施了這種手術(shù)，到目前為止，還沒(méi)有發(fā)現任何失敗跡象。

論文鏈接：

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2031054

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2029392

來(lái)源:科技部

圖片來(lái)源：找項目網(wǎng)